örgü modelleri

Turner Sendromu nedir?

Sendrom, tıp dilinde aynı temel sebebe bağlı olarak belirli bir grup şikayet ve bulguların bir arada görüldüğü duruml ara verilen isimdir. 1938 yılında Dr. Henry Turner yedi ayrı kız çocukta kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük kollar (kübitus valgus), yele boyun ve düşük ense saç çizgisi gibi benzer özelliklerin olduğunu farkederek bunu bir sendrom olarak tanımladı. O yıllarda Dr. Turner'in sebebini tanımlayamadığı bu sendrom Turner sendromu olarak adlandırıldı.

Dr. C. E. Ford 21 yıl sonra Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetti. Bugün Turner sendromunun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıktığını biliyoruz. Bu tablonun temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Ayrıca kalp, böbrek vb diğer organlarda da bazı özgün belirtiler görülebilir.